Direttore: Prof.ssa Giorgia Girotto
 ggirotto@units.it

Direzione:
S.C. di Genetica medica 
I.R.C.C.S. Burlo Garofolo - II piano - Palazzina Laboratori
Via dell’Istria 65, 34143, TRIESTE

Segreteria: 
Tel 040-3785 540
genetica.medica@burlo.trieste.it 

Descrizione corso di studio in generale

La Scuola si propone di formare specialisti che abbiano maturato conoscenze scientifiche e professionali nel campo della Genetica Medica, Umana, Clinica, di Laboratorio, e delle Popolazioni.  Lo specializzando deve essere in grado di: 1) fornire informazioni utili all’inquadramento, al controllo e alla prevenzione delle malattie genetiche, 2) assistere altri specialisti nel riconoscimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie, 3) conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Per raggiungere questi obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle da mutazioni somatiche, delle malattie cromosomiche, geniche e di quelle complesse. Lo specializzando dovrà inoltre acquisire conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio (citogenetica, molecolare, e genomica) e di ricerca, finalizzandole alle possibili applicazioni diagnostiche, prognostiche e di terapia.

L’ammissione alla Scuola di specializzazione in Genetica Medica è riservata ai laureati specialisti e magistrali in Medicina e Chirurgia (classe 46/S e classe LM-41) e ai laureati del vecchio ordinamento in Medicina e Chirurgia.

Descrizione attività clinica specialistica

Consulenze genetiche per esterni e per interni, attività di diagnostica di laboratorio  (citogenetica, molecolare, genomica).

Rete formativa della scuola

Struttura di Sede

• IRCCS BURLO GAROFOLO - GENETICA MEDICA 0000

Strutture collegate

• ASUFC - PRESIDIO OSPEDALIERO 'S.M.M' DI UDINE - GENETICA MEDICA 0000

Strutture Complementari

• SOC ONCOGENETICA E ONCOGENOMICA FUNZIONALE - CRO AVIANO (PN)

Seminari/congressi/workshop

Gli specializzandi dovranno partecipare alle attività formative che di anno in anno vengono organizzate.