La Dott.ssa Teresa Capovilla

Pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Circulation-Genomic and Precision Medicine (Circ Genom Precis Med. 2026;19:e005528. DOI: 10.1161/CIRCGEN.125.005528 April 2026), i risultati di una ricerca che ha investigato la storia clinica nell’arco di 25 anni di una famiglia affetta da una rara cardiomiopatia genetica da mutazione del gene della lamina con delezione di una singola base nel gene LMNA (c.960del), che determina un frameshift con stop prematuro (p.Arg321Glufs*159).

Nel tempo, i membri della famiglia si sono trasferiti e hanno vissuto in numerose città sotto la guida di centri cardiologici differenti. Attraverso la collaborazione tra varie strutture, ed in particolare tra i Centri Cardiologici di Trieste, Bergamo, Trento e Brindisi, è stata ricostruita la storia clinica di questi soggetti, con i loro spostamenti ed evoluzioni di malattia.

Salvatore Distaso della Cardiologia di Brindisi e Teresa Capovilla ed Alessia Paldino, del Centro Cardiomiopatie dell’Università di Trieste, diretto dal Prof. Gianfranco Sinagra, insieme ad altri ricercatori fra l’Italia e gli USA, hanno realizzato e pubblicato la ricerca tracciando ed analizzando il percorso di 14 familiari, 3 dei quali trapiantati ed altri portatori di malattia controllata dalla terapia farmacologica moderna dell’insufficienza cardiaca.

Il lavoro evidenzia quanto il progresso della medicina abbia consentito una caratterizzazione molecolare accurata della malattia, della sua componente genetica e dei suoi meccanismi, attivando lo screening familiare, una diagnosi precoce con tempestivo inizio della terapia che hanno inciso sull’evoluzione e sulla vita delle persone. Fondamentali, in questo percorso, sono state organizzazioni sanitarie capaci di una presa in carico sistematica e di un follow-up a lungo termine. Lo studio sottolinea inoltre il valore della collaborazione tra centri e dei registri clinici, strumenti essenziali per la ricerca e per raccogliere dati fondamentali per la conoscenza della malattia, della sua espressione variabile ed evoluzione nel corso degli anni. Un risultato che contribuisce ad ampliare le conoscenze scientifiche e trasmette un messaggio di fiducia e speranza grazie a diagnosi precoci e cure sempre più efficaci e personalizzate, capaci di migliorare qualità e aspettativa di vita dei pazienti.

La ricerca sulle laminopatie si sta concentrando su pathway coinvolti nei meccanismi di autofagia e infiammazione, oltre che su strategie di genome editing, come CRISPR/Cas9.