La Dott.ssa Alessia Paldino

La Genetica per la comprensione delle malattie cardiovascolari e la cura.

Pubblicata nella prestigiosissima rivista cardiovascolare JACC (Journal of the American College of Cardiology, IF 27) l’esperienza ultraventennale di genotipizzazione delle Cardiomiopatie a Trieste frutto della collaborazione fra Cardiologia ASUGI, Università di Trieste e del Colorado, Genetica dell’IRCCS Burlo e ICGEB.

Lo studio, che ha ricevuto un lusinghiero editoriale di Cynthia A. James, Johns Hopkins School of Medicine, è stato ideato e realizzato dai Cardiologi Alessia Paldino, dottoranda UniTS, Matteo Dal Ferro e Davide Stolfo del Polo Cardiologico di Cattinara ed  è parte del progetto realizzato negli ultimi 15 anni con Fondazione CRtrieste, che negli anni ha ricevuto anche supporti da Generali, FINCANTIERI, Fondazione Tonolli, Regione Friuli Venezia Giulia (Progetto Cardiostem e Panther) e NIH.

L’attività di ricerca attinge al Registro Cardiomiopatie che concentra oltre 2400 Cardiomiopatie provenienti da tutte le regioni d’Italia. Lo studio esplora la possibilità che l’assetto genetico, ancor più delle manifestazioni cliniche e strumentali della malattia, possa predire l’evoluzione nel tempo ed il rischio di eventi nei pazienti. In particolare è stato valutato il peso prognostico di varianti relative a geni desmosomiali, lamina A e filamina.

Molteplici le collaborazioni scientifiche internazionali, la più importante delle quali con l’Universita del Colorado, dove opera il team di Luisa Mestroni, coautrice del lavoro. Fondamentale la collaborazione biostatistica con Giulia Barbati del Dipartimento di Scienze Mediche e con i Genetisti dell’IRCCS Burlo Garofolo, coordinati da Giorgia Girotto e Paolo Gasparini.

Lo studio apre scenari futuri di ulteriore approfondimento sul modo con il quale una mutazione genetica condizioni a livello cardiaco determinate variazioni di funzione e struttura. Tutti filoni di ricerca, destinati ad ampliare le nostre conoscenze e che puntano a personalizzare le cure e realizzare una vera medicina di precisione a beneficio dei malati e delle loro famiglie.