Allo studio, condotto in collaborazione con gruppi di ricerca negli USA e in Canada, hanno partecipato le dott.sse Chiara Gnan e Daniela De Rocco che lavorano nei laboratori dell’IRCCS Burlo Garofolo sotto la supervisione della prof.ssa Anna Savoia, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste.

La ricerca ha permesso di identificare le mutazioni del gene ETV6 in una nuova forma di piastrinopenia ereditaria con associato un rischio aumentato di tumori ematologici. Oltre ad avere una forte rilevanza in ambito scientifico e medico, il lavoro pubblicato sottolinea ancora una volta l’importanza delle collaborazioni internazionali per lo studio delle malattie rare.

La ricerca è consultabile su Nature Genetics, May 2015, Volume 47, No 5, pp 535-538.