Gruppo di Ricerca in Genetica Medica

L’attività di ricerca è volta a studiare i meccanismi eziopatogenetici delle patologie ereditarie e multifattoriali e comprende: 

  • Identificazione di nuovi geni malattia tramite analisi di sequenziamento; 
  • Validazione funzionale di nuove varianti a significato clinico sconosciuto; 
  • Esecuzione di studi di associazione, in collaborazione con consorzi nazionali e internazionali, per l’identificazione di geni associati a tratti/patologie multifattoriali in coorti di popolazioni geneticamente isolate 
  

 
Istituzioni Sistema Trieste:
 
  • IRCCS-BURLO - Istituto di Ricovero e Cura a carattere scientifico Burlo Garofolo

Responsabile del gruppo di ricerca
Responsabile: 
Paolo GASPARINI

Info

Ultimo aggiornamento: 04-03-2025 - 13:07