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Specializzandi UniTS in Malattie Apparato Cardiovascolare hanno contribuito al Congresso "European Society of Cardiology" - Amsterdam, Agosto 2023
Tipologia news:
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Specializzandi UniTS in Malattie dell'Apparato Cardiovascolare hanno partecipato al Congresso "European Society of Cardiology" che si è svolto ad Amsterdam dal 25 al 28 agosto, apportando, con i loro studi, un notevole contributo all'evento.
Le mutazioni del gene della titina rappresentano la prima causa genetica alla base della cardiomiopatia dilatativa. Recenti studi traslazionali suggeriscono che la posizione della mutazione all'interno del gene influisca sui meccanismi patofisiologici che determinano l'insorgenza della malattia.
L'intento della ricerca presentata da Cinzia Radesich, e coordinata da Alessia Paldino e Matteo Dal Ferro in collaborazione con ICGEB e IRCCS Burlo è stato di indagare se l’aspetto genetico e molecolare abbia risvolti clinici, in particolare sull'espressione fenotipica e sulla prognosi. Con questo intento e grazie alla collaborazione di altri 8 importanti centri terziari italiani (Policlinico di Milano, Università di Genova e IRCCS San Martino, Policlinico Sant’Orsola, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Università di Firenze-Careggi, Ospedale Universitario di Verona, Ospedale Universitario Niguarda, Policlinico di Bari), è stato creato un registro nazionale che include attualmente 240 pazienti portatori di mutazioni patogene della titina.
Da analisi preliminari risulta che la presentazione e il decorso clinico dei pazienti siano diversi a seconda della sede di mutazione all'interno del gene e, in particolare, è stata individuata una sottopopolazione più incline allo sviluppo di aritmie. Questo progetto consentirà di approfondire le nostre conoscenze riguardo la cardiomiopatia da titina, che rappresenta il primo fondamentale passo per arricchire e perfezionare l'offerta terapeutica.
Un secondo importante studio internazionale e multicentrico sulla Nexilina guidato dalla Cardiologia di Trieste è stato presentato da Maria Perotto ed ha coinvolto 12 centri in tutto il mondo - University of Colorado Cardiovascular Institute (US), Victor Chang Cardiac Research Institute (AU), Brigham and Women’s Hospital (US), Stanford Center for Inherited Cardiovascular Disease (US), Maastricht University Medical Center (NL), Royal Brompton Hospital (UK), London University College Hospital (UK), Careggi and Meyer University Hospitals (IT), St Bartholomew’s Hospital (UK), Hospital Universitario Puerta de Hierro (ES), University of Szgezed Cardiology Center (HU) -, ha valutato un nuovo gene che sta emergendo nell’ambito della cardiomiopatie, NEXN, e la rispettiva proteina Nexilina, per cui studi di correlazione genotipo-fenotipo ad oggi mancano.
Lo studio ha reclutato 88 pazienti. Le varianti che portano ad una nexilina tronca (NEXNtv) sono risultate significativamente arricchite nella coorte non ipertrofica, stabilendo un ruolo causativo di cardiomiopatia di NEXNtv (frazione eziologica 0,78 (95% CI 0.6-0.88)).
Si è così definita per la prima volta una popolazione di 17 pazienti affetti da cardiomiopatia da NEXNtv, un’entità rara con 25% di eventi aritmici maggiori al follow-up. Infatti, comparando con due popolazioni di cardiomiopatie da Titina (TTN) e Filamina-C (FLNC), i pazienti con cardiomiopatia da NEXN hanno mostrato di andare incontro ad evento aritmico prima rispetto ai pazienti TTN e con una curva prognostica più simile a quella di FLNC (noto come genotipo estremamente aritmico). Questi risultati rispondono alla crescente necessità di caratterizzare le cardiomiopatie geneticamente determinate in maniera sempre più caso-specifica e gene-relato.
Entrambi gli studi, uniti ad esperienze presentate nel campo dell’ipertensione polmonare e delle sindromi MINOCA ed insieme alla partecipazione a numerosi board meeting ed al contributo della Cardiologia di Trieste alle Linee Guida Internazionali su Cardiomiopatie e Miocarditi, indicano l’importante ruolo di UniTS ed il contributo fondamentale alla ricerca dei giovani in formazione specialistica post laurea nell’ambito della Scuola di Specializzazione e Scuole di Dottorato.
Ultimo aggiornamento: 02-10-2023 - 09:31
